Декількома словами
Донор сперми, який є носієм генетичної мутації, що підвищує ризик раку, став біологічним батьком 67 дітей у Європі. У десяти з них вже діагностовано онкологічні захворювання. Цей випадок спричинив заклики до запровадження суворих міжнародних обмежень на кількість дітей від одного донора.
Чоловік, який є носієм генетичної мутації, що значно підвищує ризик розвитку раку, через донорство сперми став біологічним батьком щонайменше 67 дітей. У десяти з цих дітей вже діагностовано онкологічні захворювання.
Нащадки народилися в період з 2008 по 2015 рік у восьми європейських країнах. Дві родини, чиї діти захворіли на рак, незалежно одна від одної звернулися до клінік репродуктивної медицини, де проводилася процедура. Це звернення ініціювало розслідування.
Виявлена мутація стосується гена TP53 і асоціюється із синдромом Лі-Фраумені — важким спадковим онкологічним захворюванням. Ймовірність розвитку раку за наявності цього синдрому становить 22% до 5 років життя, 41% до 18 років і майже 100% до 70 років.
Європейський банк сперми, що базується в Копенгагені (Данія), підтвердив, що варіант TP53 був присутній у деяких зразках донора. Усі клініки, яких це стосується, були повідомлені.
Трагедія ситуації полягає в тому, що сам донор, чиї ім'я, вік та національність не розголошуються, на сьогодні здоровий. На момент здачі сперми у 2008 році не було відомо про зв'язок цієї рідкісної мутації із синдромом Лі-Фраумені, і її виявлення тоді було неможливим.
Після виявлення перших випадків усі 67 дітей з 46 родин пройшли тестування. У 23 дітей було виявлено мутацію, а десяти з них вже поставлено діагноз «рак», включаючи випадки лейкемії та лімфоми (злоякісного захворювання лімфатичної тканини).
Цей драматичний випадок знову підкреслює серйозні наслідки відсутності міжнародно узгоджених обмежень на використання донорської сперми. Окрім медичних ризиків, використання сперми одного чоловіка для народження великої кількості дітей у різних країнах ускладнює відстеження та вирішення подібних проблем.
Європейський банк сперми заявив, що дотримується встановленого для себе глобального обмеження — не більше 75 сімей на одного донора, але не назвав точну кількість народжених дітей. Однак, як показує поточний випадок, при виникненні серйозної медичної проблеми відстеження за такої кількості дітей стає надзвичайно складним.
Доктор Едвіг Каспер, біолог з Університетської лікарні Руана у Франції, яка представила цей випадок на щорічній конференції Європейського товариства генетики людини в Мілані (Італія), наполягає: «Нам потрібен європейський ліміт на кількість народжень або сімей від одного донора».
