Новина звучить як медична сенсація: японські вчені досягли значного прогресу в дослідженні та можливому лікуванні синдрому Дауна!

Це порушення, при якому хромосома в 21-й позиції ланцюжка ДНК зустрічається не двічі, а тричі. Саме цю третю хромосому дослідникам вдалося видалити – принаймні в лабораторних умовах.

«Генетичні ножиці» розрізають ДНК

Команда з Медичної школи Університету Міє та Університету здоров'я Фудзіта використовувала для свого дослідження систему редагування генів CRISPR-Cas9, свого роду «генетичні ножиці», які розрізають хромосому 21 у নির্দিষ্ট місцях.

Метод дозволив точно ідентифікувати та усунути зайву хромосому, так що після видалення кожна клітина зберігає лише одну копію від кожного з батьків.

Підґрунтя для подальших досліджень

Результати цього дослідження є багатообіцяючими. Хоча не всі клітини вдалося скоригувати, успішно оброблені клітини відновили свою нормальну кількість хромосом і показали як покращену життєздатність, так і знижений клітинний стрес.

Цей метод є фундаментальним дослідженням, яке ще далеке від застосування в клінічній сфері на «справжніх» пацієнтах. Проте для дослідників це справжній прорив, оскільки «лікування» вдалося вперше, і тепер з'являється надія на досягнення подальших результатів у цій галузі.

1 з 700 пологів

Лише в Німеччині проживає близько 50 000 людей із синдромом Дауна. Дослідження показують, що на кожні 700 пологів припадає одна дитина з трисомією 21. Низький показник інвалідності також пов'язаний з тим, що, за оцінками, 9 з 10 вагітних жінок у Німеччині вирішують зробити аборт протягом дев'яти місяців.

Вроджена генетична особливість проявляється у вигляді поєднання розумових відхилень та фізичних вад, вираженість та тяжкість яких можуть бути різними. Хоча діагноз можна поставити на ранній стадії, наразі не існує лікування, яке б дозволило видалити додаткову хромосому з уражених клітин.